O filho caçula do cantor Zé Vaqueiro e de Ingra Soares, Arthur, faleceu aos 11 meses. Diagnosticado com uma malformação congênita devido à trissomia do cromossomo 13, conhecida como Síndrome de Patau, Arthur enfrentou uma série de complicações desde o nascimento. Nas redes sociais, os pais compartilharam uma nota lamentando a perda e agradecendo o apoio recebido. “Deus sabe de todas as coisas”, diz parte do comunicado.
Se você gostaria de conhecer um pouco mais sobre essa doença rara, o Fashion Bubbles explica nesta matéria aqui o que ela é, como é diagnosticada, o que acontece com quem tem e se há tratamento ou cura. Continue lendo e descubra mais sobre a síndrome que o filho do Zé Vaqueiro tinha:
Qual a síndrome que o filho do Zé Vaqueiro tinha?
O filho de Zé Vaqueiro tinha a Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13. Essa é uma condição genética rara caracterizada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células de um indivíduo.
Normalmente, os seres humanos têm 46 cromossomos organizados em 23 pares, mas na Síndrome de Patau, há três cópias do cromossomo 13 em vez de duas. Isso pode ocorrer de duas formas principais:
- Trissomia livre do cromossomo 13: onde os três cromossomos 13 estão separados e livres;
- Trissomia por translocação: onde o cromossomo 13 extra está ligado a outro cromossomo.
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O que acontece com quem tem Síndrome de Patau?
A presença de um cromossomo extra pode levar a uma série de malformações e problemas de desenvolvimento, incluindo:
#actampads1#- Malformações cerebrais: problemas no desenvolvimento do cérebro.
- Malformações cardíacas: defeitos congênitos no coração.
- Fissura lábio-palatal: aberturas no lábio e/ou palato.
- Polidactilia: presença de dedos extras nas mãos ou nos pés.
- Atraso no desenvolvimento: déficits intelectuais e atrasos no desenvolvimento motor.
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Quando ocorre o diagnóstico da doença?
O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito por meio de exames pré-natais, por exemplo:
- Ultrassom com avaliação de translucência nucal: realizado entre 9 e 12 semanas de gestação, pode indicar a presença de malformações;
- Testes não invasivos: como a análise do DNA fetal no sangue materno;
- Testes invasivos: como a amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou a coleta de sangue do cordão umbilical para análise do cariótipo.
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Como é realizado o tratamento da Síndrome de Patau? Tem cura?
Atualmente, não há como modificar o DNA para corrigir a trissomia. O tratamento é focado em gerenciar os sintomas e as malformações presentes, que podem variar significativamente de um indivíduo para outro. Além disso, intervenções podem incluir cirurgias para corrigir malformações cardíacas ou outras anomalias físicas.
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Conclusão
Sem dúvida, a Síndrome de Patau é uma condição complexa que requer um diagnóstico preciso e um plano de tratamento individualizado. Enfim, o Fashion Bubbles te convida a ler também Rosácea: o que é, causas e como acabar com a inflamação da pele do rosto na nossa categoria saúde.